性发育异常是一类因性染色体、性腺或性激素异常而性别表现不典型的先天性异常，与染色体、性腺、性激素的异常有关，是一组少见而非罕见的疾病。对患者本人和家庭造成严重的身心压力，社会上许多人也常把这类疾病当奇闻逸事来谈论。而对于一个长期从事该领域的医师来讲，却是困惑和富有挑战性，把此类疾病当作一个专业来做的可能更少。北京协和医院妇产科内分泌组在葛秦生教授的带领下，在年轻一代医学专家和研究者的共同努力下，却是做得风生水起，达到了国际先进水平，并在国内处于领先地位。本书也是对这些工作的总结和经验介绍，同时也加入了一些新的研究发现。希望对相关领域的医师、研究者，甚至是患者或其家属，有所启发，了解疾病的发生、治疗与预后。
　　患有性发育异常的女性，常常表现为身高的异常，或偏矮，或过高；可表现为出生时不易辨男女，或青春期发育后有异常变化；或因不来月经或无乳房发育，无阴毛、腋毛生长而感觉与他人有异，但又不敢声张、不愿意就诊，以致有些患者出现了无法性生活、无法生育、出现盆腔肿瘤才就诊发现，甚至在奥运赛场上被对手举报怀疑才被发现有异。长期的文化歧视、自我封闭的心态和内心卑微，使得患有性发育异常的患者常常内心苦闷、抬不起头；父母羞愧内疚、以泪洗面，以为是自己害了孩子。其实性发育异常如同其他疾病一样，不过是大自然中人类的一种变异而已，不是什么古怪之病，也不全是来自父母遗传，所以患者和家属应客观了解疾病的发生原因与预后，积极、主动、尽早就诊，在妇产科医师、内分泌医师、整形医师、心理医师和家庭的合作辅助治疗帮助下，患者是能够健康快乐生活的。我常常告诉患者和其家人，有染色体异常的胎儿能出生活下来的可能仅有0.2%，而你活下来了，你就是上帝的宠儿！性激素异常的新生儿80%出生后就可能面临死亡的威胁，而你挺过来了，你就是奇迹！应当感谢生活赋予你的磨难、痛苦、欢乐与奋争，比别人多一份的感触与感恩。
　　让我们的医生了解和掌握性发育异常疾病发生的机制与规律，让我们的患者认识自己的性发育异常疾病与预后，让社会客观同情地看待这些性发育异常患者，包容她们、接受她们、帮助她们，这才是编写这本书的初衷。