《神经系统单基因病诊断学》由北京天坛医院神经系统单基因病诊断中心 及精准医疗研究中心和华大基因联合编写，分为上、中、下卷，共包含1545种 神经系统单基因病。本书系上卷，含496种神经系统单基因病。每种疾病都包 括临床诊断和基因诊断两部分，其中临床诊断部分由疾病概述、临床表现、辅 助检查、病理表现、受累部位病变汇总等构成，基因诊断部分由疾病基因概述、 基因对应蛋白结构及功能、基因突变致病机制、目前基因突变概述等构成。此外， 本书还配有神经系统单基因病索引词的APP，以方便读者检索。 本书内容权威、图文并茂，兼具前沿性和实用性，可供神经内科、神经外 科医生和基因诊断工作者参考