本书是血液病诊断系列书之一，本系列书包括《白血病诊断学》《慢性髓系肿瘤诊断学》《贫血诊断学》《骨髓检查规程与管理》。 本书《血液病分子诊断学》分四个部分计23章，第一部分共6章，介绍各种血液病分子诊断技术的方法与应用；第二部分共5章，分别介绍先天性骨髓衰竭综合征、遗传性红细胞疾病、遗传性白细胞疾病、遗传性血小板疾病和遗传性凝血系统疾病等，诸种遗传性血液病的分子异常与诊断；第三部分为髓系肿瘤和淋系肿瘤分子诊断部分，共3章，分别介绍WHO分类标准（特定类型与非特定类型）中相关基因异常的分子检测与意义、免疫球蛋白和T细胞受体基因重排分析以及治疗监测中的分子检测与意义；第四部分为血细胞分子生物学与临床之间的一些联系，共9章，分别介绍红细胞、中性粒细胞、嗜酸粒细胞、嗜碱粒细胞和肥大细胞、单核巨噬细胞、B淋巴细胞、T淋巴细胞、NK细胞和血小板的分子生物学以及临床相关性。书后附有髓系和淋系肿瘤以及贫血诊断的基本路径、髓系和淋系肿瘤诊断标准及其把握以及血液病分子生物学诊断技术以及细胞-分子遗传学检测中国专家共识，方便读者查阅。